Diagnosen er ikke nem at stille, når det gælder sygdommen ALS, amyotrofisk lateral sklerose.

Til gengæld er resultatet af sygdommen helt sikkert.

Langt de fleste patienter dør af ALS efter tre-fem års tiltagende lidelser. Egentlig ikke af sygdommen, men på grund af problemer med vejrtrækning eller af en lungebetændelse.

Sygdommen skyldes nedbrydning af nerveceller i rygmarv og hjerne, og det drejer sig om de nerveceller, neuronerne, der styrer motorikken i musklerne. De ødelægges formentlig på grund af, at fedtlaget rundt om cellerne nedbrydes, oplyser overlæge Stephen Wørlich Pedersen, Neurologisk Afdeling på Glostrup Hospital, der er spe­cialist i sygdommen. Han tilføjer, at det netop drejer sig om en formodning, og at der er stort behov for yderligere forskning i lidelsens årsager.

Fuld bevidsthed

Sygdommens navn amyotrofisk lateral sklerose giver et fingerpeg om, hvad den går ud på, idet navnet hentyder til de forandringer, sygdommen medfører.

Mens sklerose henviser til omdannelsen af sundt væv fra nerveceller til bindevæv, henviser lateral til disse nervecellers placering ud mod siden af rygmarven. Og endelig peger amyotrofisk på resultatet af manglende styring af musklerne, idet muskelmassen svinder ind, og patienten mister evnen til at styre den ellers viljebaserede motorik.

Sensoriske nerver angribes ikke, hvorfor patienter vil bevare evnen til at føle og i langt de fleste tilfælde også vil have klar bevidsthed om både sig selv og sine omgivelser.

Forskellige angreb

Neuronerne opdeles i øvre og nedre neuroner. Mens de øvre udspringer i hjernebarken og løber ned i rygmarv­en, udspringer de nedre i selve rygmarven og har forgreninger videre ud til muskulaturen. ALS kan sætte ind begge steder, men starter ofte et af stederne og breder sig så til det andet.

Alt efter hvor sygdommen har sin begyndelse, vil den vise forskellige symptomer. Og det er med til at gøre den vanskelig at diagnosticere. Dertil kommer, at mange symptomer ligner symptomer fra andre sygdomme til forveksling, hvorfor det ofte er et større udelukkelsesarbejde at indkredse diagnosen ALS.

For eksempel kan HIV-smitte eller borreliose som følge af tægebid eller syfilis give lignede symptomer, hvilket også gælder andre og mindre alvorlige neurologiske lidelser.

Ofte tager det op til et år at stille en sikker diagnose, hvilket er yderligere belastende for patienten, der ikke har lang tid at leve i.

– Her er tale om en eksklusionsdiagnose, hvor det gælder om at udelukke alle andre sygdomme med lignende symptomer, så sygdommen ikke forveksles med andre, behandlelige sygdomme, påpeger Stephen Wørlich Pedersen.

Arbejdet med at stille diagnosen omfatter derfor en lang række målinger af nerveaktivitet og scanninger, der for eksempel kan udelukke, at symptomer skyldes tumorer samt udtagning af blod- og vævsprøver, der alt sammen kan medvirke til at indkredse diagnosen.

En egentlig biomarkør, det vil sige et prøveparameter for eksempel fra blod, har man ikke fundet, men videnskabsfolk har opdaget en markant lavere forekomst af tre specielle proteiner i rygmarvsvæsken hos patient­er med ALS, og forskerne håber nu, at den opdagelse kan hjælpe med at stille hurtigere og mere sikre diagnoser af ALS.

Symptomerne

Sygdommen kan ytre sig meget forskelligt i begyndelsen alt efter, hvor nedbrydningen af neuronerne sætter ind.

– Og den kan altså sætte ind hvor som helst og vil udvikle mange gener for patienterne, siger Stephen Wørlich Pedersen. Hovedsymptomer er træthed, sitren eller stivhed i muskler samt tab af muskelkraft ofte i et ben eller en arm og efterfølgende svind i muskelmassen. Sløret og nasal stemmeføring kan også forekomme. Og symptomerne er ofte så svage i begyndelsen, at de er nemme at overse.

ALS melder sig i 75 procent af tilfældene som vanskelighed ved at styre en arm eller et ben, hvor patient­en har en tendens til at snuble eller har svært ved for eksempel at bruge en nøgle i en lås.

I 25 procent af tilfældene viser ALS sig først ved vanskeligheder med at styre motorikken i mund og svælg, hvilket ytrer sig gennem tiltagende problemer med sproglig udtale og synkning.

Mange patienter vil også få vanskeligt ved at kontrollere gråd og latter, ligesom øget spytsekretion med deraf følgende savlen ofte ses.

Voksende plejebehov

Uanset hvor ALS sætter ind, vil den brede sig til hele kroppen og medføre tab af muskelkraft, der giver en lang række voldsomme problemer for patienten, der for eksempel får vanskeligere og vanskeligere ved at tale, spise og trække vejret, mens hele skeletmuskulatur­en også forfalder, hvilket umuliggør egne bevægelser. Patienten bevarer dog kontrol over sin afføring, ligesom muskulaturen omkring øjnene kun angribes i meget sjældne tilfælde.

Patienten udvikler derfor et stigende behov for hjælp og pleje og må også ventileres et stykke inde i sygdomsforløbet. Men hele tiden bevarer patienten sin intelligens og opfattelsesevne, selv om det i stigende grad bliver vanskeligt for patienten at kommunikere.

At patienten i voksende omfang selv bliver hjælpeløs og ikke har udsigt til helbredelse fører ofte til depression, og under alle omstændigheder kræver situation­en en omfattende plejeindsats fra omgivelserne. Her i landet arbejder man med at etablere behandlings­teams, der blandt andet omfatter læger, sygeplejersker og fysioterapeuter med flere, som alle skal sikre tilstrækkelig og individuel indsats for patienten i de ofte kun få år, vedkommende har at leve i.

– Så selv om patienterne ikke har udsigt til helbredelse, gør vi meget for at stille med tilbud til dem om behandling, for vi er kommet langt med den palliative indsats. Patienterne skal ikke føle sig udsatte og forladte, hvorfor vi også møder dem med en bred vifte af kontakter til støtte under forløbet, understreger Stephen Wørlich Pedersen. Overlægen oplyser i den forbindelse, at man i Region Hovedstaden netop har etableret en koordinerende enhed, der står for øget samarbejde mellem regionens tre behandlingsteams.

Et mysterium

Der findes ingen kur mod ALS, og patienter med lidelsen vil dø før eller senere. Langt de fleste dør inden fem år efter udbrud, men mellem 5 og 10 procent lever op til 10 år eller mere. Levetid efter udbrud ser ud til at blive længere, jo tidligere sygdommen bryder ud, vurderer forskerne.

Sygdommen er sjælden, idet den kun rammer to-tre personer ud af 100.000 årlig. Det vil sige, at cirka 500 har sygdommen her i landet, og at der hvert år konstateres cirka 125 tilfælde. Antallet af udbrud stiger med alderen og er størst i aldersgruppen 60-70 år. Mænd rammes noget hyppigere end kvinder.

Årsagen til sygdommen er indtil videre et mysterium for forskerne, der har flere teorier om dens udspring på bordet. Teorierne lyder på alt fra autoimmunforsvarsdefekter til udsættelse for forurening med for eksempel tungmetaller, eller at den skulle opstå efter traumer eller virusangreb.

Lidt under 10 procent af tilfældene ser ud til at være arveligt betinget og skyldes mutation, mens resten er tilfældige. Men forskere har påvist, at ALS-patienter har øget niveau af glutamat i serum og spinalvæske. Glutamat er en neurotransmitter, og eksperimenter har vist, at for høj koncentration af glutamat over lang tid nedbryder neuronerne.

En behandling af patienterne med medikamentet Rilozole eller Rilutek sigter imod at nedbringe niveauet af glutamat og kan derved forhale nedbrydningsprocessen, men tilsyneladende kun med kort tid. Al anden behandling retter sig imod at lette symptomer mest muligt.

Overlæge Stephen Wørlich Pedersen oplyser, at der vedvarende foregår et internationalt arbejde med at forske i årsag og behandlingsmuligheder, hvor også danske forskere deltager.

– Men her i landet er forskningsindsatsen desværre beskeden, og vi kunne ønske os flere resurser. I den forbindelse er det også bemærkelsesværdigt, at medicinalvareproducenten Sanofi-Avantis, der distribuerer præparaterne her i landet og er eneleverandør af den meget dyre medicin, kun bidrager beskedent til forskning­en, påpeger han.